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3 templates · Pedigree chart

Esempi di pedigree dei pattern ereditari

La forma di un pedigree rivela il pattern ereditario — se una condizione è autosomica o X-linked, dominante o recessiva — prima di eseguire qualsiasi test genetico.

Standard NSGC Pedigree Standardization (Bennett 2008)Engine schematex-pedigreeExport SVG · PNG · PDF
How to

How to use a pedigree chart template.

  1. 01Disponi le generazioni

    Costruisci l’albero genealogico numerando le generazioni I, II e III; l’AI utilizza i simboli standard dei pedigree.

  2. 02Indica persone affette e portatori

    Riempi i simboli delle persone affette, riempi a metà quelli dei portatori noti e lascia vuoti quelli delle persone non affette.

  3. 03Identifica il probando

    Indica il caso indice con una freccia per ancorare l’analisi.

  4. 04Interpreta il pattern

    Osserva chi è affetto nelle diverse generazioni e nei due sessi per dedurre la modalità di ereditarietà, quindi esporta il pedigree per la documentazione.

FAQ

Questions about pedigree chart templates

Come si legge un pattern di ereditarietà da un pedigree?

Autosomica dominante: presente in ogni generazione e in entrambi i sessi. Autosomica recessiva: può saltare generazioni e colpisce entrambi i sessi. X-linked recessiva: colpisce soprattutto gli uomini e si trasmette attraverso madri portatrici.

Che cos’è un portatore?

Una persona che possiede una copia di un allele responsabile di una malattia recessiva ma non presenta sintomi. Due genitori portatori hanno una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da una condizione autosomica recessiva.

Che cosa indica la freccia (probando)?

Il probando è la prima persona della famiglia sottoposta a valutazione clinica. La freccia lo identifica, così il resto della famiglia viene descritto in relazione a quel caso indice.