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3 templates · Pedigree chart

遺伝形式の家系図例

家系図の形からは、遺伝子検査を行う前でも、その疾患が常染色体遺伝かX連鎖遺伝か、優性か劣性かを読み取れます。

Standard NSGC Pedigree Standardization (Bennett 2008)Engine schematex-pedigreeExport SVG · PNG · PDF
How to

How to use a pedigree chart template.

  1. 01世代を配置する

    世代をI、II、IIIと番号付けして家系図を作成します。AIが標準的な家系図記号を使用します。

  2. 02発症者と保因者を示す

    発症者を塗りつぶし、既知の保因者を半分塗りつぶし、未発症者は白抜きのままにします。

  3. 03発端者を特定する

    矢印で発端者を示し、分析の基準点を明確にします。

  4. 04遺伝形式を読み取る

    世代や性別ごとの発症状況を確認して遺伝形式を推定し、記録用に書き出します。

FAQ

Questions about pedigree chart templates

家系図から遺伝形式を読み取るには?

常染色体優性:男女ともに世代ごとに発症します。常染色体劣性:世代を飛ばすことがあり、男女ともに発症します。X連鎖劣性:主に男性が発症し、保因者の母親を介して受け継がれます。

保因者とは?

劣性疾患のアレルを1コピー持っているものの、本人は発症していない人を指します。常染色体劣性疾患では、保因者同士の子どもが発症する確率は25%です。

矢印で示される発端者とは?

発端者(proband)は、家族内で最初に臨床評価を受けた人です。矢印で発端者を示し、その人を基準に家族内の他の人を説明します。