Exemples de créateur d'arbre généalogique génétique.
Un seul outil, quatre demandes. Tous les schémas ci-dessous sont de vrais rendus.
Qu'est-ce qu'un arbre généalogique génétique ?
Un arbre généalogique génétique est un arbre familial clinique. Il représente les liens de parenté ainsi que l'état génétique ou de santé à l'aide de symboles standard : carrés, cercles, lignes de couple, lignes de filiation, remplissage et marques de porteur.
Il offre au conseiller en génétique, au clinicien ou à l'étudiant une vue d'ensemble du schéma familial. Indiquez le proband par une flèche, puis ajoutez les diagnostics rapportés, le statut des tests et les âges pertinents au fil du recueil des antécédents.
- Standard
- NSGC Pedigree Standardization (Bennett 2008)
- Engine
- schematex-pedigree
- Editable
- Double-click text, drag nodes
- Export
- SVG · PNG · PDF
Qui utilise les arbres généalogiques génétiques.
Des histoires familiales pour une orientation, avec le proband, les apparentés atteints et le statut des tests rapporté sur un même dessin clinique.
Des exemples clairs de transmissions autosomiques récessives, liées à l'X et autosomiques dominantes pour les travaux universitaires.
Un dossier synthétique des antécédents familiaux pour appuyer une discussion ou une orientation en génétique.
Comment créer un arbre généalogique génétique en trois étapes.
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Questions fréquentes
Qu'est-ce qu'un arbre généalogique génétique ?
Un arbre généalogique génétique est un diagramme familial standardisé utilisé en génétique clinique. Il montre les liens entre les apparentés et peut indiquer le statut d'atteint ou de porteur, les décès et la personne à l'origine de l'évaluation.
Quels modes de transmission puis-je représenter ?
Utilisez-le pour les transmissions autosomiques dominantes, autosomiques récessives et liées à l'X, ainsi que pour une histoire familiale non classifiée. Décrivez les apparentés et leur statut rapporté afin de placer correctement les symboles.
Comment indiquer le proband ?
Indiquez quelle personne a conduit la famille à consulter. L'arbre marque cette personne comme proband à l'aide d'une flèche.
Que signifient les symboles de porteur ?
Une marque de porteur indique qu'une personne possède un variant pertinent ou a un statut de porteuse rapporté, sans être considérée comme atteinte par la maladie.
Puis-je utiliser un arbre généalogique génétique pour mes études ?
Oui. Décrivez la famille dans un exercice de génétique, en précisant les liens de parenté et le statut des personnes atteintes, puis affinez le dessin avec les détails demandés dans votre cours.
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