Esempi di pedigree.
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Che cos’è un pedigree.
Un pedigree è un albero genealogico clinico. Rappresenta le relazioni familiari e lo stato genetico o di salute con simboli standard: quadrati, cerchi, linee di unione e di discendenza, simboli pieni e contrassegni per i portatori.
Offre al consulente genetico, al medico o allo studente una visione d’insieme della storia familiare. Indica il probando con una freccia, poi aggiungi le diagnosi riferite, lo stato dei test e le età rilevanti man mano che raccogli l’anamnesi.
- Standard
- NSGC Pedigree Standardization (Bennett 2008)
- Engine
- schematex-pedigree
- Editable
- Double-click text, drag nodes
- Export
- SVG · PNG · PDF
Chi usa i pedigree.
Anamnesi familiari per una presa in carico, con probando, familiari affetti e stato dei test riferito in un’unica rappresentazione clinica.
Esempi chiari di trasmissione autosomica recessiva, legata all’X e autosomica dominante per lo studio.
Una registrazione sintetica dell’anamnesi familiare a supporto di un colloquio o di un invio in genetica.
Come creare un pedigree in tre passaggi.
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Domande frequenti
Che cos’è un pedigree?
Un pedigree è un diagramma familiare standardizzato usato in genetica clinica. Mostra i rapporti tra i familiari e può registrare se sono affetti, portatori o deceduti, oltre a indicare la persona da cui è partita la valutazione.
Quali modalità di trasmissione posso rappresentare?
Puoi rappresentare modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all’X, oppure una storia familiare non ancora classificata. Descrivi i familiari e lo stato riferito, così da assegnare correttamente i simboli.
Come si indica il probando?
Indica quale persona ha portato la famiglia all’attenzione dei clinici. Nel diagramma, una freccia identifica questa persona come probando.
Che cosa indicano i simboli dei portatori?
Il simbolo del portatore indica che una persona presenta una variante rilevante o risulta portatrice, senza essere registrata come affetta dalla condizione.
Posso usare un pedigree per un esercizio universitario?
Sì. Descrivi i familiari, i rapporti di parentela e chi è affetto nell’ambito di un esercizio di genetica, poi perfeziona il diagramma con i dettagli richiesti dal corso.
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