ChatDiagram
3 templates · Pedigree chart

דוגמאות לתרשימי אילן יוחסין של הפרעות גנטיות

תרשים אילן יוחסין עוקב אחר תורשה של תכונה או הפרעה גנטית במשפחה, באמצעות סמלים תקניים המאפשרים לגנטיקאים ולסטודנטים לקבוע אם המצב הוא אוטוזומלי או בתאחיזה ל-X, דומיננטי או רצסיבי, ומי במשפחה עשוי להיות נשא.

Standard NSGC Pedigree Standardization (Bennett 2008)Engine schematex-pedigreeExport SVG · PNG · PDF
How to

How to use a pedigree chart template.

  1. 01תארו את המשפחה הבדיונית ואת בני המשפחה הלוקים בתסמונת

    ספקו תיאור משפחתי — למשל: 'שלושה דורות: סבא וסבתא בריאים, בן אחד הלוקה בתסמונת, בת אחת בריאה וארבעה נכדים, ששניים מהם לוקים בתסמונת.' ChatDiagram ייצור את אילן היוחסין באמצעות סמלים תקניים.

  2. 02ציינו את דפוס התורשה (או בקשו מ-ChatDiagram לקבוע אותו)

    ציינו תורשה אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית בתאחיזה ל-X או רצסיבית בתאחיזה ל-X, או בקשו מ-ChatDiagram להסיק את הדפוס הסביר ביותר לפי בני המשפחה שתיארתם.

  3. 03הוסיפו סימוני נשאות

    בקשו מ-ChatDiagram לסמן נשאים מחויבים באמצעות הסמל התקני שמולא למחצה, ולהוסיף לכל אדם את הגנוטיפ הסביר שלו (למשל, Aa, aa, X^A X^a).

  4. 04חשבו הסתברויות לצאצאים

    בקשו ריבוע פאנֶט או סימון הסתברות עבור הכלאה מסוימת — למשל: 'מה ההסתברות שהילד הבא של בני הזוג II-2 × II-3 ילקה בתסמונת?'

  5. 05ייצאו לצורכי בחינות או עבודות

    הורידו כ-PNG או כ-SVG לשילוב בחומרי לימוד, בדוחות מעבדה או במאגרי שאלות לבחינה. השתמשו רק בנתונים בדיוניים בכל הקשר משותף.

FAQ

Questions about pedigree chart templates

מהם הסמלים המקובלים בתרשים אילן יוחסין גנטי?

ריבועים מייצגים זכרים; עיגולים מייצגים נקבות. סמלים מלאים (מוצללים) מציינים אדם הלוקה בתסמונת. סמלים שמולאו למחצה מציינים נשא. קו אלכסוני דרך סמל מציין שהאדם נפטר. קווים אופקיים מחברים בין בני זוג; קווים אנכיים מחברים בין הורים לילדים.

כיצד אפשר לדעת מתרשים אילן יוחסין אם הפרעה היא דומיננטית או רצסיבית?

הפרעות דומיננטיות מופיעות בדרך כלל בכל דור ובקרב כמחצית מצאצאיו של הורה הלוקה בהפרעה. הפרעות רצסיביות עשויות לדלג על דורות, ולעיתים קרובות להופיע כאשר לשני הורים בריאים שהם נשאים נולדים ילדים.

מה ההבדל בין תורשה אוטוזומלית לתורשה בתאחיזה ל-X?

הפרעות אוטוזומליות משפיעות על זכרים ועל נקבות במידה דומה. הפרעות בתאחיזה ל-X קשורות לכרומוזום X — הפרעות רצסיביות בתאחיזה ל-X משפיעות בעיקר על זכרים (שברשותם כרומוזום X יחיד), בעוד שנקבות יכולות להיות נשאיות.

האם אפשר להשתמש בתרשימי אילן יוחסין כדי לחזות נשאות?

כן. באמצעות מעקב אחר דפוס התורשה והגנוטיפים הידועים, אפשר לזהות נשאים מחויבים (אנשים שחייבים להיות נשאים לפי המבנה המשפחתי) ולחשב הסתברויות עבור אחרים.

אילו הפרעות בעלות שם מופיעות בדרך כלל בדוגמאות של אילנות יוחסין?

דוגמאות נפוצות כוללות סיסטיק פיברוזיס (אוטוזומלית רצסיבית), מחלת הנטינגטון (אוטוזומלית דומיננטית), המופיליה A (רצסיבית בתאחיזה ל-X), עיוורון צבעים (רצסיבי בתאחיזה ל-X) ותסמונת מרפן (אוטוזומלית דומיננטית).