ChatDiagram
3 templates · Pedigree chart

Exemples d’arbres généalogiques de maladies génétiques

Un arbre généalogique médical retrace la transmission d’un caractère ou d’une maladie génétique au sein d’une famille. Il utilise des symboles standardisés qui permettent aux généticiens et aux étudiants de déterminer si une affection est autosomique ou liée à l’X, dominante ou récessive, et d’identifier les personnes susceptibles d’être porteuses.

Standard NSGC Pedigree Standardization (Bennett 2008)Engine schematex-pedigreeExport SVG · PNG · PDF
How to

How to use a pedigree chart template.

  1. 01Décrire la famille fictive et les personnes atteintes

    Fournissez une description de la famille — par exemple : 'Trois générations : un grand-père et une grand-mère non atteints, un fils atteint, une fille non atteinte et quatre petits-enfants dont deux sont atteints.' ChatDiagram génère l’arbre avec les symboles standard.

  2. 02Préciser le mode de transmission (ou demander à ChatDiagram de le déterminer)

    Indiquez une transmission autosomique dominante, autosomique récessive, dominante liée à l’X ou récessive liée à l’X, ou demandez à ChatDiagram de déduire le mode le plus probable à partir des personnes atteintes décrites.

  3. 03Ajouter les annotations de porteur

    Demandez à ChatDiagram de marquer les porteurs obligatoires avec le symbole standard à moitié rempli et d’annoter le génotype probable de chaque personne (par exemple Aa, aa, X^A X^a).

  4. 04Calculer les probabilités chez les enfants

    Demandez un échiquier de Punnett ou une annotation de probabilité pour un croisement précis — par exemple : 'Quelle est la probabilité que le prochain enfant du couple II-2 × II-3 soit atteint ?'

  5. 05Exporter pour les examens ou les travaux

    Téléchargez le résultat au format PNG ou SVG pour l’intégrer à des supports de révision, des comptes rendus de laboratoire ou des séries de questions d’examen. Utilisez uniquement des données fictives dans tout contexte partagé.

FAQ

Questions about pedigree chart templates

Quels sont les symboles standard d’un arbre généalogique médical ?

Les carrés représentent les hommes et les cercles les femmes. Les symboles remplis indiquent une personne atteinte. Les symboles à moitié remplis indiquent un porteur. Une diagonale sur un symbole signifie que la personne est décédée. Les lignes horizontales relient les couples ; les lignes verticales relient les parents aux enfants.

Comment déterminer si une maladie est dominante ou récessive à partir d’un arbre généalogique ?

Les maladies dominantes apparaissent généralement à chaque génération et chez environ la moitié des enfants d’un parent atteint. Les maladies récessives peuvent sauter des générations et apparaissent souvent lorsque deux parents porteurs non atteints ont des enfants.

Quelle est la différence entre transmission autosomique et transmission liée à l’X ?

Les maladies autosomiques touchent les hommes et les femmes de manière égale. Les maladies liées à l’X concernent le chromosome X : les maladies récessives liées à l’X touchent principalement les hommes (qui ne possèdent qu’un seul chromosome X), tandis que les femmes peuvent être porteuses.

Les arbres généalogiques peuvent-ils servir à prédire le statut de porteur ?

Oui. En retraçant le mode de transmission et les génotypes connus, vous pouvez identifier les porteurs obligatoires (les personnes qui doivent être porteuses d’après la structure familiale) et calculer les probabilités pour les autres.

Quelles maladies sont couramment représentées dans les exemples d’arbres généalogiques ?

Parmi les exemples courants figurent la mucoviscidose (autosomique récessive), la maladie de Huntington (autosomique dominante), l’hémophilie A (récessive liée à l’X), le daltonisme (récessif lié à l’X) et le syndrome de Marfan (autosomique dominant).